Screening del 1° e 2° trimestre
Possono essere utilizzati per stimare il rischio di trisomia 21
Cromosomi della trisomia 21
Qual è lo scopo di questi test?
Lo scopo principale degli esami nel 1° e 2° trimestre è quello di valutare il rischio di una possibile trisomia; lo screening prenatale non invasivo (Prendia), la coriocentesi o l'amniocentesi consentono di escluderla.
Vedi anche screening prenatale non invasivo (Prendia), Test diagnostici genetici durante la gravidanza
Che cos'è la sindrome di Down?
La trisomia è un'anomalia del numero di cromosomi caratterizzata dall'esistenza di un cromosoma in più.
La più comune è la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down.
Esistono altre anomalie cromosomiche che possono essere rilevate da questi test.
Come viene valutato questo rischio?
Il test del primo trimestre viene utilizzato per valutare il rischio che il bambino sia portatore di trisomia 21, 13 o 18.
Non si tratta di un test diagnostico, ma di un test di screening. Si tratta del calcolo di un rischio espresso come probabilità.
Come si calcola il rischio?
Il test si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione e combina misurazioni ecografiche (translucenza nucale e lunghezza cranio-caudale) con l'analisi di due sostanze misurate nel sangue della madre (PAPP-A e beta-hCG libero).
Questi valori, combinati con l'età della madre, permettono di determinare il rischio di avere alla nascita un bambino con una possibile malformazione cromosomica. Se il rischio è basso (≤ 1/1000), non verranno proposti altri esami oltre a quelli relativi al normale monitoraggio di una gravidanza a basso rischio.
Traslucenza nucale normale
Se il rischio calcolato è compreso tra 1/1000 e 1/300, verrà proposto uno screening prenatale non invasivo (NIPT). Se il rischio calcolato è alto (>1/300), verranno proposti NIPT, coriocentesi o amniocentesi, a seconda del contesto clinico.
Aumento della translucenza nucale (trisomia 21)
È possibile effettuare i test dopo 14 settimane?
Se non è stato possibile effettuare il test del 1° trimestre, il medico suggerirà di sottoporsi al test del 2° trimestre, che si effettua a partire dalla 14a settimana. Il rischio di trisomia viene calcolato combinando l'età e il livello ematico di due sostanze presenti nel sangue della madre (alfa-fetoproteina e beta-hCG libero).
Anche l'AFP (alfa-fetoproteina), che può essere utilizzata per individuare alcune altre malformazioni, in particolare della colonna vertebrale (spina bifida), verrà misurata nel sangue della madre intorno alla 15-16a settimana di gravidanza.
Questi test di screening non sono obbligatori. Se, per motivi personali, non desideraa sottoporsi a questi esami, ne parli con il suo medico all'inizio della gravidanza.