Test diagnostici genetici durante la gravidanza
Individuare precocemente i rischi
La diagnosi genetica prenatale è un esame eseguito durante la gravidanza, per individuare alcune anomalie cromosomiche o geniche nel bambino.
Quando viene proposta la diagnosi prenatale?
Viene proposto quando esiste un rischio aumentato di malattia genetica, ad esempio a causa di:
• Anamnesi familiare di malattie genetiche,
• Un elevato rischio di anomalie cromosomiche rilevate dai test di screening,
• Rilevamento dall’ecografia di anomalie fetali,
• Anomalia cromosomica in uno dei genitori.
Come si svolge un tale esame?
Esistono due metodi per prelevare il materiale cellulare del bambino:
La villocentesi
Si tratta del prelievo di un piccolo frammento di tessuto (villi coriali) che diventerà la placenta alla fine del primo trimestre di gravidanza. L’esame si esegue solitamente dalla 11ª settimana di amenorrea.
Il prelievo può essere fatto per via transcervicale o transaddominale sotto controllo ecografico.
L’amniocentesi
Si tratta di un prelievo di una piccola quantità di liquido che circonda il feto nell’utero (liquido amniotico), effettuato mediante punzione con un ago attraverso l’addome della madre. L’esame viene solitamente eseguito a partire dalla 15ª settimana di amenorrea ed è possibile fino al termine della gravidanza.
Entrambi gli esami vengono effettuati ambulatoriamente e non richiedono anestesia. Sono associati a un rischio di perdita del bambino compreso tra lo 0,5% e l’1%.
Quali sono i test che possono essere effettuati su questi campioni?
Analisi rapida QF-PCR
Rilevamento rapido e mirato delle trisomie 13, 18, 21 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (24-48 ore).
Questa analisi viene eseguita sul DNA estratto dal liquido amniotico o dal trofoblasto, tramite un kit di PCR quantitativa fluorescente.
Analisi del cariotipo
Questa analisi è richiesta in particolare nel caso di conferma di un alto rischio di trisomia 21 emerso dallo screening, sapendo che essa permetterà di identificare il tipo di trisomia 21 presente nel bambino non ancora nato (trisomia 21 libera o da traslocazione).
Analisi Array-CGH (chip a DNA)
Con una risoluzione 100 volte superiore al cariotipo, l’array-CGH permette di rilevare piccole perdite o aumenti di materiale cromosomico (delezioni, duplicazioni o riarrangiamenti complessi).
Analisi dell’esoma
L’analisi dell’esoma ricerca anomalie puntiformi nella sequenza codificante di tutti i geni noti nel genoma umano, in relazione alle anomalie fetali individuate con l’ecografia.
Questi esami non permettono di rilevare tutte le possibili anomalie o malformazioni fetali in modo globale.
È obbligatorio?
No. Tutti gli esami sono proposti, ma la scelta rimane sempre a voi.
L’obiettivo è informarvi, supportarvi e rispettare le vostre decisioni.